近日，淡水漁業(yè)研究中心長江重要種質(zhì)資源評(píng)估與保護(hù)創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)在長江江豚和東亞江豚種質(zhì)資源解析研究上取得新進(jìn)展。

長江江豚和東亞江豚為瀕危小型鯨類動(dòng)物，保護(hù)需求迫切、研究價(jià)值重大，但可用于種群遺傳學(xué)和保護(hù)生物學(xué)研究的基因組信息有限。為進(jìn)一步挖掘其種質(zhì)資源特征，團(tuán)隊(duì)結(jié)合PacBio HiFi長讀長、Hi-C及Nanopore超長讀長測序，首次對(duì)長江江豚和東亞江豚進(jìn)行了端粒到端粒(T2T)組裝，獲得了完全連續(xù)、無缺口(gap-free)的高質(zhì)量基因組。基因組總長度分別約為2.48Gb和2.5Gb，鑒定了所有染色體的端粒和著絲粒，scaffold N50達(dá)到125.12Mb和125.12Mb，并預(yù)測了23,139和23,101個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因組，其組裝完整性和連續(xù)性顯著優(yōu)于目前公共數(shù)據(jù)庫所公布的34個(gè)鯨類基因組數(shù)據(jù)。研究表明，江豚屬擴(kuò)張的基因家族主要與缺氧響應(yīng)以及免疫適應(yīng)相關(guān)，長江江豚和東亞江豚的正選擇基因分別與DNA損傷修復(fù)和高鹽耐受相關(guān)，這些結(jié)果對(duì)于研究長江江豚和東亞江豚環(huán)境適應(yīng)機(jī)制提供了參考。作為截至目前質(zhì)量最高的鯨類基因組數(shù)據(jù)，其有助于深入了解江豚遺傳背景和進(jìn)化特征，為鯨類保護(hù)生物學(xué)和系統(tǒng)進(jìn)化研究豐富了素材。

相關(guān)研究論文 “Telomere-to-telomere gap-free genome assembly of the endangered Yangtze finless porpoise and East Asian finless porpoise” 發(fā)表在國際期刊《Gigascience》（JCR1區(qū)，IF=11.8）上。

此前，該團(tuán)隊(duì)已于2022年12月以“Gapless genome assembly of East Asian finless porpoise”為題在國際期刊《Scientific Data》 (JCR1區(qū)，IF5.8)上發(fā)表研究論文，首次發(fā)布了東亞江豚基因組，為深入研究東亞江豚和長江江豚的遺傳分化和適應(yīng)性進(jìn)化提供了支撐。

以上兩篇論文，淡水中心尹登花博士、藺丹清博士及華大基因陳春海為共同第一作者，淡水中心劉凱研究員、華大基因簡建波博士為共同通訊作者。

該研究工作得到了國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃(2021YFD1200304)、淡水中心基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)(2021JBFM15)、長江中下游長江江豚保護(hù)實(shí)施(2021)等項(xiàng)目的支持。

全文鏈接：

https://doi.org/10.1093/gigascience/giae067

https://doi.org/10.1038/s41597-022-01868-4